凉山泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

一次性检测1238个肿瘤相关基因和HRD状态，为靶向用药、免疫治疗和遗传风险评估提供全面参考。

适用人群

• 在凉山等城市，新确诊实体瘤，希望全面了解可用靶向与免疫治疗机会的用户。
• 在凉山治疗后出现进展，需重新寻找有效治疗方向或参与新药临床试验的用户。
• 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险，特别是卵巢癌、乳腺癌相关的用户。
• 医生建议进行深度基因分析，为制定个性化治疗方案提供依据的用户。
• 希望同时评估靶向药敏感性和同源重组缺陷（HRD）状态，寻找PARP抑制剂等用药机会的用户。
• 在凉山需要留存完整的基因档案，以便未来病情变化时可随时调阅分析的用户。

检测内容

这项检测好比为您体内的肿瘤细胞进行一次深度的‘基因身份普查’。它主要分析两大方面：一是覆盖1238个与实体瘤密切相关的关键基因，寻找可能导致肿瘤生长的特定基因变异。这些变异就像肿瘤的‘开关’，找到它们，就可能找到对应的靶向药物或免疫治疗方案来精准‘关闭’它。二是专门评估‘同源重组缺陷’（HRD）状态。这是一种基因修复功能异常，如果存在，意味着肿瘤细胞对一类叫PARP抑制剂的药物可能特别敏感。简单说，这项检测能帮助寻找多种靶向药、免疫治疗的机会，并提示特定的用药敏感性。需要注意的是，它检测的是现有样本中的基因信息，不能预测未来所有风险，且治疗决策需结合您的整体情况由专业人士综合判断。

检测流程

过程相对简单。需要两份样本：一份是包含肿瘤的组织样本（通常来自手术或活检的蜡块或切片），另一份是您的外周血（约10毫升），用于对照分析。抽血不需要空腹，采血过程与常规体检类似，有轻微刺痛感，几分钟即可完成。您可以在凉山的合作机构现场采样，也可以由我们安排护士上门服务，或将符合要求的样本通过冷链邮寄到实验室。组织样本的准备需要您的诊治机构协助提供。

准确性说明

本检测采用成熟的高通量测序技术，对目标基因区域进行高深度测序，准确性高。实验室遵循严格的质量控制体系，确保结果可靠。血液样本用于区分体细胞突变与遗传性突变，提高了分析的精准度。检测本身是安全的，仅涉及样本分析。需要了解的是，任何基因检测都存在技术上的极低概率误差，且检测结果基于所提供样本的质量。如果样本中肿瘤细胞含量过低，可能影响分析，实验室会进行评估和提示。最终结果解读应作为重要参考，任何治疗调整都建议与您的主治医生充分沟通后决定。

详细流程

1. 在凉山进行前期咨询：通过线上或电话沟通，确认检测的适用性与样本要求。
2. 签署知情同意书与委托书：在线完成，明确检测内容、用途及隐私条款。
3. 样本采集与寄送：在凉山合作点抽血，并联系医院病理科获取合格的组织样本，按指引邮寄。
4. 实验室接收与质检：实验室确认样本合格后启动检测，不合格将及时联系。
5. 基因测序与生物信息分析：对样本进行测序，并进行专业的数据分析与解读。
6. 报告生成与审核：生成包含详细变异解读、用药提示和遗传风险评估的正式报告。
7. 报告交付：电子版报告发送至指定邮箱，纸质版可邮寄到凉山的指定地址。
8. 报告解读咨询（可选）：可预约专业顾问提供一对一的报告解读与后续建议。

• 检测为自费项目，费用为14400元，不支持医保报销。
• 组织样本至关重要，请务必与诊治医院病理科确认有可用的蜡块或切片。
• 血液样本采集前无特殊饮食要求，保持正常作息即可。
• 请确保所填写的个人信息及病史资料准确，以便精准解读。
• 报告生成周期通常为10-15个工作日，具体时间从样本合格入库起算。
• 报告内容专业，建议在主治医生指导下理解与应用检测结果。
• 个人基因数据将严格保密，仅用于本次检测分析及您授权的用途。
• 请妥善保管报告，可作为未来诊疗的长期参考依据。